FANCONIHO SYNDROM
Zde objednáte test na Fanconiho syndrom z americké laboratoře OFA, případně můžete o pomoc poprosit poradkyni chovu.
Zde objednáte test na Fanconiho syndrom z české laboratoře Genomia.
Zde objednáte test na Fanconiho syndrom z české laboratoře Genomia.
Projevuje se sníženou reabsorbcí elektrolytů a dalších látek v proximálních tubulech ledvin. Tyto látky se tedy znovu nevstřebávají zpět do organismu a jsou vylučovány močí. Tato nemoc se klinicky projevuje nadměrným pitím (polydipsie) s častým močením (polyurie), což se souhrnně označuje jako syndrom PU/PD (polydipsie a polyurie) a dále přítomností glukózy (cukru) v moči (glukosurie). Toto jsou příznaky, které může rozlišit sám majitel. Další diagnostikou se pak prokáže generalizovaná aminoacidurie (velké množství aminokyselin v moči) a proteinurie (proteiny v moči). U psa dochází k velkým ztrátám vitamínů, minerálů, elektrolytů a hlavně bikarbonátu (zásada). Má velkou metabolickou acidózu (chybí mu zásady v krvi a klesá její pH). Zpočátku se organismus snaží ztrátu zásad kompenzovat dýchacím systémem (pes zrychleně dýchá). Bez náležité léčby dochází k celkovému chřadnutí psa (se ztrátou proteinů se ztrácí i svalová hmota, pes hubne), postupnému selhání ledvin i dalších orgánů a k úhynu. Pokud se však nemoc včas diagnostikuje a začne léčit, může pes žít bez problému dál. Čím dříve se nemoc diagnostikuje, tím méně škod v organismu napáchá.
Doktor Gonto ve svém protokolu pro veterináře uvádí, že nejčastěji se klinické projevy nemoci objeví v 5-7 letech, ale diagnostikována byla i ve 3 či 11 letech.
Jelikož má drtivá většina nemocných psů glukózu v moči (není tomu tak jen velmi vzácně), doporučuje se majitelům Basenži od tří let věku každý měsíc kontrolovat přítomnost glukózy v moči. Takovýto test není drahý a diagnostické proužky se dají sehnat v každé lékárně nebo zdravotnických potřebách. Majitel následně nechá svého psa pomočit testovací proužek. Není-li to možné, je třeba moč odchytit (např. na tácek, do misky atd..) a proužek do ní namočit. Pokud je test přítomnosti glukózy pozitivní, je tu jisté podezření na tuto nemoc, nicméně k přesné diagnostice je třeba provést testy z krve. Glukóza se totiž v moči může objevit i z jiných příčin, jako je např. cukrovka (diabetes mellitus) nebo cushingova nemoc.
Diagnostika
Nedávno byl vyvinut DNA diagnostický test (červenec 2007), schopný detekovat mutaci způsobující tuto nemoc. Bylo také zjištěno, že mutovaná alela (část genu) pro Fanconiho syndrom je recesivní. Projeví se tedy pouze tehdy, když je mutace přítomna u obou alel. V případě, že má jedinec jednu alelu zdravou a jednu mutovanou, je nosičem této nemoci. Ačkoliv jsou DNA testy na naše poměry velmi drahé (provádí se pouze na Univerzitě v Missouri), mohou psovi zachránit život. Pokud u pozitivního jedince prokáží následná vyšetření jemné odchylky od normálu, je možné zahájit podpůrnou léčbu dříve než dojde k poškození organizmu. Dále lze vyřazením tohoto zvířete z chovu zabránit v dalším šíření nemoci.
Za ideální lze označit, pokud jsou oba rodiče „čistí“ (nemají ani jednu alelu nesoucí mutaci fanconiho syndromu). U těchto vrhů pak není nutné testovat štěňata, protože budou zdravá, což znamená další finanční úlevu do budoucnosti pro chovatele. Není-li takovýto postup možný, lze doporučit, aby byl „čistý“ alespoň jeden z rodičů. To zaručuje, že se u štěňat nemoc nevyskytne, nicméně některá štěňata mohou být nosiči. Stále však je malá pravděpodobnost chyby testu DNA, kdy je výsledek falešně negativní, takže ani u negativních zvířat by se nemělo úplně vypouštět testování moči na přítomnost glukózy.
Pro lepší pochopení dědičnosti se podívejte na tyto tabulky:
Z je nezmutovaná, zdravá alela (část genu) – dominantní, její projev „zvítězí“ i když má pes jen jednu
m je zmutovaná alela (část genu) – recesivní, její účinek se projeví pouze v přítomnosti obou najednou u jednoho jedince
Doktor Gonto ve svém protokolu pro veterináře uvádí, že nejčastěji se klinické projevy nemoci objeví v 5-7 letech, ale diagnostikována byla i ve 3 či 11 letech.
Jelikož má drtivá většina nemocných psů glukózu v moči (není tomu tak jen velmi vzácně), doporučuje se majitelům Basenži od tří let věku každý měsíc kontrolovat přítomnost glukózy v moči. Takovýto test není drahý a diagnostické proužky se dají sehnat v každé lékárně nebo zdravotnických potřebách. Majitel následně nechá svého psa pomočit testovací proužek. Není-li to možné, je třeba moč odchytit (např. na tácek, do misky atd..) a proužek do ní namočit. Pokud je test přítomnosti glukózy pozitivní, je tu jisté podezření na tuto nemoc, nicméně k přesné diagnostice je třeba provést testy z krve. Glukóza se totiž v moči může objevit i z jiných příčin, jako je např. cukrovka (diabetes mellitus) nebo cushingova nemoc.
Diagnostika
Nedávno byl vyvinut DNA diagnostický test (červenec 2007), schopný detekovat mutaci způsobující tuto nemoc. Bylo také zjištěno, že mutovaná alela (část genu) pro Fanconiho syndrom je recesivní. Projeví se tedy pouze tehdy, když je mutace přítomna u obou alel. V případě, že má jedinec jednu alelu zdravou a jednu mutovanou, je nosičem této nemoci. Ačkoliv jsou DNA testy na naše poměry velmi drahé (provádí se pouze na Univerzitě v Missouri), mohou psovi zachránit život. Pokud u pozitivního jedince prokáží následná vyšetření jemné odchylky od normálu, je možné zahájit podpůrnou léčbu dříve než dojde k poškození organizmu. Dále lze vyřazením tohoto zvířete z chovu zabránit v dalším šíření nemoci.
Za ideální lze označit, pokud jsou oba rodiče „čistí“ (nemají ani jednu alelu nesoucí mutaci fanconiho syndromu). U těchto vrhů pak není nutné testovat štěňata, protože budou zdravá, což znamená další finanční úlevu do budoucnosti pro chovatele. Není-li takovýto postup možný, lze doporučit, aby byl „čistý“ alespoň jeden z rodičů. To zaručuje, že se u štěňat nemoc nevyskytne, nicméně některá štěňata mohou být nosiči. Stále však je malá pravděpodobnost chyby testu DNA, kdy je výsledek falešně negativní, takže ani u negativních zvířat by se nemělo úplně vypouštět testování moči na přítomnost glukózy.
Pro lepší pochopení dědičnosti se podívejte na tyto tabulky:
Z je nezmutovaná, zdravá alela (část genu) – dominantní, její projev „zvítězí“ i když má pes jen jednu
m je zmutovaná alela (část genu) – recesivní, její účinek se projeví pouze v přítomnosti obou najednou u jednoho jedince
1. křížení dvou zdravých psů (ZZ x ZZ), výsledkem budou pouze zdravá štěňata
2. křížení zdravého psa se psem přenašečem (ZZ x Zm), výsledkem je 50% štěňat zdravých a 50% přenašečů
3. křížení zdravého psa s psem nemocným (ZZ x mm), výsledkem je 100% štěňat přenašečů
4. křížení dvou psů přenašečů ( Zm x Zm), výsledkem je 25% štěňat zdravých, 50% štěňat přenašečů a 25% štěňat nemocných
5. křížení psa přenašeče se psem nemocným ( Zm x mm), výsledkem je 50% štěňat přenašečů a 50% štěňat nemocných
6. křížení dvou nemocných psů ( mm x mm), výsledkem budou pouze nemocná štěňata
Léčba
Tuto nemoc nelze vyléčit, lze však při včasné diagnostice zajistit psovi normální život.
Základním a nejdůležitějším vodítkem pro veterináře je protokol sestavený Dr. Stevem Gontem v roce 1990 (modifikovaný v r. 2003) na základě terapie tohoto onemocnění u lidí. Tento protokol je výborným vodítkem jak nemoc rozpoznat a léčit, jakási „kuchařka“ pro veterináře.
Základem terapie by mělo být neutralizování metabolické acidózy podáváním bikarbonátu (HCO3). Dále pak doplnění ztráty proteinů vysoko proteinovou dietou. Nakonec pak doplnění ztráty elektrolytů (vitamíny, minerály, stopové prvky). Bylo zjištěno, že tyto kroky dokáží zpomalit nebo až zastavit patologické změny v organismu způsobované tímto onemocnění.
Autorem článku je MVDr. Martina Načeradská
Pozn.: V roce 2011 Dr. Gary Johnson identifikoval gen způsbující Fanconiho syndrom. Od 1.9.2011 se oficiálně začalo testovat tzv. Direct testem (přímým testem), ve kterém se už nadále nebude vyskytovat slovo probably. Všichni jedinci testovaní od 1.9.2011 budou tedy označováni pouze jako CLEAR, CARRIER a AFFECTED.
